Wer von einer seltenen Erkrankung betroffen ist, hat oft einen langen Weg hinter sich, bis die Diagnose gesichert und eine Therapie begonnen werden kann. Darunter leiden die Betroffenen sowie die Angehörigen. Das Gesundheitssystem tut sich schwer, denn dieses ist immer vorrangig mit den großen Patientengruppen, den häufigen Erkrankungen befasst.  Um in Politik und Öffentlichkeit die Betroffenen in den Blick zu rücken, lädt der Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen Hessen e.V. am 13. März ab 19:00 zu einem parlamentarischen Abend im Hessischen Landtag ein.

Selten sind Viele – ganz besondere Herausforderungen

Eine Erkrankung, die fünf oder weniger von 10.000 Menschen betrifft, gilt als seltene Erkrankung. Bei ca. 80 Prozent dieser Erkrankungen ist eine genetische Ursache von Bedeutung. Angesichts der Tatsache, dass derzeit ca. 8000 seltene Erkrankungen bekannt sind, ist die Summe der Betroffenen insgesamt hoch. In Deutschland wird sie auf vier bis fünf Millionen Menschen geschätzt. „Selten sind Viele!“ bringt die Probleme in Kurzform auf den Punkt, und diese vielen Betroffenen haben das gleiche Recht auf eine angemessene Versorgung wie die Patienten mit häufigen Erkrankungen.

Die Rolle der Universitätskliniken in Hessen im Zusammenhang mit der Versorgung, der Forschung und der Lehre auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen und die damit verbundenen besonderen Herausforderungen werden in einem zweiteiligen Gastvortrag des Ärztlichen Direktors des Universitätsklinikums Frankfurt, Herrn Prof. Jürgen Graf, und des kaufmännischen Geschäftsführers des Uniklinikums Marburg, Herrn Dr. Gunther K. Weiß, beleuchtet. „Wir sind sehr froh, dass die Führung unserer Universitätskliniken uns uneingeschränkt unterstützt in dem Bemühen, den Betroffenen Zugang zu den heute verfügbaren diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten zu schaffen,“ sagt Prof. Dr. Jürgen Schäfer, Leiter des Zentrums für unerkannte und seltenen Erkrankungen (ZusE) in Marburg, und zweiter Vorsitzender des einladenden Fördervereins, und ergänzt: „aber es ist noch ein weiter Weg, bis wir all die Versorgungsangebote, die in Hessen inzwischen aufgebaut wurden, auch gesichert haben, damit diese nicht plötzlich enden, nur weil ein Mitarbeiter die Klinik verlässt.“

Menschen mit einer seltenen Erkrankung sehen sich oft mit vielfältigen Einschränkungen im Alltag und daraus resultierenden erheblichen Belastungen konfrontiert. Im schlimmsten Fall ist nicht nur die Lebensqualität, sondern auch die Lebenserwartung reduziert. Für Betroffene, ebenso wie für Familie, Partner und Freunde ist der Prozess, bis eine Diagnose vorliegt, extrem fordernd – insbesondere dann, wenn angesichts fehlender ärztlicher Expertise das Gefühl entsteht, dass Betroffene und Angehörige mit der seltenen Erkrankung nicht ernst genommen und allein gelassen werden. „Je seltener ein Krankheitsbild ist, umso wichtiger wird Vernetzung, Zusammenarbeit und Austausch. Die eigene Erfahrung reicht nicht aus, und man muss den enormen Schatz der Erfahrungen anderer Kollegen nutzen, deshalb ist es auch nur folgerichtig, dass beide Zentren in Hessen diesen gemeinsamen Förderverein gegründet haben,“ meint Prof. Dr. TOF Wagner, Leiter des Frankfurter Referenzzentrums für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum und Vorsitzender des Fördervereins. „Es gab in den vergangenen Jahren viele nationale und internationale Entwicklungen in der Forschung und Vernetzungsförderung mit dem Ziel, den Leidensweg der Betroffenen abzukürzen, und wir sind in Hessen gut aufgestellt“.

Kooperation der Zentren für seltene Erkrankungen in Frankfurt und Marburg
Die Zentren für seltene Erkrankungen an den Universitätsklinika Frankfurt und Marburg sind Träger des Fördervereins FUSE Hessen e.V. und haben ihn 2023 gemeinsam mit der Gattin des Hessischen Ministerpräsidenten, Tanja Raab-Rhein, die auch die Schirmherrschaft übernommen hat, ins Leben gerufen. Das FRZSE in Frankfurt gibt es seit 2011, das ZusE in Marburg konnte kürzlich sein zehnjähriges Bestehen feiern. „Wir übernehmen eine Lotsenfunktion für Patientinnen mit fehlender Diagnose oder einer seltenen Erkrankung und ebenso für Ärzte, die sich um Betroffene kümmern und nicht recht weiter wissen“, erklärt Prof. TOF Wagner aus Frankfurt. Unter dem Dach des FRZSE sind innerhalb des Universitätsklinikum Frankfurt mehr als 20 Expertenzentren vereint. Für seltene Erkrankungen ebenso elementar ist die überregionale, d.h. nationale und europäische Vernetzung. Nur so kann das vorhandene Wissen möglichst vieler Quellen genutzt werden. „Das Universitätsklinikum Frankfurt ist mit den anderen deutschen Zentren vernetzt und hat den Aufbau von internationalen Kooprationen – beispielsweise durch das hier koordinierte Europäische Referenznetzwerk für seltene Atemwegserkrankungen (ERN-LUNG) – vorangebracht, um damit die Grundlage für eine schnellere Diagnostik und bessere Therapie zu legen“, so Prof. Wagner.

Zum engen Kooperationspartner hat sich das Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Gießen-Marburg (ZusE) unter Leitung von Prof. Dr. Jürgen Schäfer entwickelt. „Seit dem Start unseres Zentrums vor ziemlich genau zehn Jahren sehen wir, wie viele Fälle ratsuchender Patientinnen und Patienten täglich bei uns eintreffen“, beschreibt Prof. Schäfer die Situation am Universitätsklinikum Marburg. „Es ist dringend erforderlich, dass wir diesen Menschen, die häufig durch das Raster des Gesundheitssystems fallen, die Chance auf eine bessere Versorgung bieten. Wir benötigen aber die Wahrnehmung der Probleme und Herausforderungen im Zusammenhang mit diesen Erkrankungen. Deshalb sind wir sehr froh, dass wir Politik und Öffentlichkeit bei diesem Parlamentarischen Abend erreichen können.“

Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen Hessen e.V.

Prof. Dr. Thomas O.F. Wagner
Leitung Frankfurter Referenzzentrum für seltene Erkrankungen (FRZSE)
Universitätsklinikum Frankfurt
Telefon: +49 69 63 01 – 84 31 8
E-Mail: info@fuse-hessen.de
Internet: www.fuse-hessen.de

Prof. Dr. Jürgen Schäfer
Leitung Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE)
Universitätsklinikum Gießen-Marburg
Telefon: +49 64 21 – 58 6 43 57
E-Mail: zuse@uk-gm.de
Internet: www.ukgm.de

Jugendliche mit Hämophilie leiden vor allem an Restriktionen bei Sport und Reisen. Parallel zeigen sie eine deutlich höhere Rate an Übergewicht. Betroffene Jugendliche haben wenig Kontakt untereinander und fühlen sich von klassischen Angeboten der Selbsthilfe weniger angesprochen.

Mit Just Move lt wollen wir Jugendliche für verletzungsarmen Sport begeistern. Just Move lt nutzt hierfür verschiedene Elemente: gemeinsame Betätigung in der Gruppe, Peer Support, Schulungen über die medikamentöse Therapie. Die Betroffenen erhalten Einblick in diverse (Wunsch-)Sportarten, in den selbstbestimmten Umgang mit Bewegung und eine Perspektive auf soziale Partizipation an sportlichen Aktivitäten. Dafür sollen 25 Jugendliche sich an zwei Wochenenden unter junger, fachlicher Begleitung in unterschiedlichen Sportarten gemeinsam ausprobieren und sich dazwischen in virtuellen Gruppen messen, um sich auch nachhaltig und verletzungsarm zu bewegen. Außerhalb der Präsenzveranstaltungen werden die Jugendlichen und Erwachsenen durch die Betreuungspersonen in einem virtuellen sportlichen Wettkampf betreut, um die sportlichen Aktivitäten nachhaltig in den Alltag der Betroffenen zu integrieren.

Verwendung der Gelder in der Vorbereitungsphase, die von FUSE Hessen e.V. gefördert werden soll:

Mit den beantragten Geldern wird als Vorbereitung für die Präsenzwochenenden eine Patientenschulung für junge Menschen mit einer Hämophilie entwickelt werden. Thema der Schulung Just Move lt ist die gesunde, adäquate und verletzungsarme Durchführung von sportlichen Aktivitäten unter der Berücksichtigung der Hämophilie. Dies beinhaltet Grundlagen über die entsprechende Gerinnungsstörung und deren Therapie inklusive der Pharmakokinetik, um alters- und ausbildungsentsprechend ein Verständnis für den Zusammenhang von Therapie und Blutungsschutz zu vermitteln. Das Konzept und die Schulungsunterlagen werden im Projektzeitraum erstellt. Zum Ende der Förderung erfolgt ein entsprechender Bericht zum Konzept und den erstellten Schulungsunterlagen. Auf Basis dieses Konzeptes und mit Hilfe der Schulungsunterlagen werden dann in einem zweiten Schritt die genannten Präsenzwochenenden mit Jugendlichen und jungen Erwachsenen durchgeführt.

Förderverein für unerkannte
und seltene Erkrankungen
Hessen e.V.
Schirmherrin:
Tanja Raab-Rhein

10 Jahre ZusE & Gründung FusE-Hessen. Eine gelungene Aktion um Menschen mit seltenen Erkrankungen zu helfen.

Artikel: 10 Jahre Zentrum für unerkannte und seltene Krankheiten am Universitätsklinikum Marburg

Das Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) der Uniklinik Marburgdient ebenso wie das FRZSE der Uniklinik Frankfurt als Anlaufstelle für hessische Ärztinnen und Ärzte, die Patientenmit komplexen und/oder seltenen Erkrankungen betreuen und Unterstützungbei der Diagnosefindung benötigen. Dabei sichtet das ZusE zunächstim Sinne eines Zweitmeinungsverfahrens
sämtliche bislang erfolgten Untersuchungeninkl. der Krankenhaus-Entlassungsbriefe, fachärztlichen Stellungnahmen und Laborbefunde. Sollten diagnostische Lücken bestehen, werden konkrete Empfehlungen zu Komplettierung der Diagnostik erarbeitet. Siehe Internet: www.ukgm.de/ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html. Derzeit erfolgt keine Finanzierung dieses Zentrums durch die Kostenträger. Aufgrund der Vielzahl von Anfragen muss mit längeren Wartezeiten gerechnet werden.

Kontaktdaten: zuk@uk-gm.de;
Telefon: 06421 586 4357

Weitere Zentren für unerkannte Erkrankungenkönnen unter: https://www.seatlas.de gefunden werden.
Um die Versorgung von Menschen mitseltenen Erkrankungen zu verbessern, wurde der gemeinnützige Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen(FusE) in Hessen gegründet (https://fusion.web-factor.net) unter Schirmherrschaft von Tanja Raab-Rhein.